單項(xiàng)選擇題患者男,18歲,因“進(jìn)行性行走不穩(wěn)和肢體協(xié)調(diào)困難6年”來診。家族史:父母為近親結(jié)婚,同胞3人,長兄走路不穩(wěn),于16歲死亡,死因不詳,家族中無其他患者。查體:構(gòu)音障礙,肢體和軀干共濟(jì)失調(diào),雙下肢振動覺和定位覺障礙,腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽性,弓形足。實(shí)驗(yàn)室檢查:血VitE0.7g/L。為鑒別診斷,還應(yīng)檢查()
A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉輔酶Q10
D.肌酶譜
E.肌肉活檢
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1.單項(xiàng)選擇題患者男,18歲,因“進(jìn)行性行走不穩(wěn)和肢體協(xié)調(diào)困難6年”來診。家族史:父母為近親結(jié)婚,同胞3人,長兄走路不穩(wěn),于16歲死亡,死因不詳,家族中無其他患者。查體:構(gòu)音障礙,肢體和軀干共濟(jì)失調(diào),雙下肢振動覺和定位覺障礙,腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽性,弓形足。下列治療方法中最合理的是()
A.口服維生素A100U·kg·d,維生素E14400U/d,維生素K5mg/d
B.口服維生素E600~2400mg/d,根據(jù)臨床表現(xiàn)調(diào)整劑量
C.口服維生素E600~2400mg/d,根據(jù)血清維生素E濃度調(diào)整劑量
D.口服輔酶Q10300~3000mg/d
E.大劑量免疫球蛋白
2.單項(xiàng)選擇題患者女,38歲,因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史:祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn),發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體:慢眼動,水平眼震,構(gòu)音障礙,指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),步態(tài)不穩(wěn),步基寬,搖晃,肌張力增高,下肢腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽性。該家系的遺傳模式符合()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
3.單項(xiàng)選擇題患者女,38歲,因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史:祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn),發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體:慢眼動,水平眼震,構(gòu)音障礙,指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),步態(tài)不穩(wěn),步基寬,搖晃,肌張力增高,下肢腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽性。最具有診斷價(jià)值的是()
A.血維生素E含量檢測
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療
4.單項(xiàng)選擇題患者女,38歲,因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史:祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn),發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體:慢眼動,水平眼震,構(gòu)音障礙,指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),步態(tài)不穩(wěn),步基寬,搖晃,肌張力增高,下肢腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前,稱為()
A.個(gè)體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)
5.單項(xiàng)選擇題患者男,45歲,因“左上肢無力伴肌肉萎縮,逐漸發(fā)展至右上肢1年余,行走困難近6個(gè)月”來診。查體:腦神經(jīng)未見異常;雙上肢肌肉明顯萎縮,遠(yuǎn)端肌力Ⅲ級,近端肌力Ⅳ級,可見明顯肌束顫動;雙下肢肌力Ⅴ-級,肌張力明顯升高;四肢腱反射亢進(jìn),病理反射陽性;共濟(jì)運(yùn)動正常,深、淺感覺正常。針對本病的治療,有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的是()
A.肌酸
B.神經(jīng)生長因子
C.輔酶Q10
D.維生素E
E.利魯唑
最新試題
治療上最有效的方法()
題型:單項(xiàng)選擇題
應(yīng)該給予的輔助檢查包括()
題型:單項(xiàng)選擇題
若實(shí)驗(yàn)室檢查末見異常,該患者的癥狀可能為()
題型:單項(xiàng)選擇題
提問:應(yīng)盡快完成的檢查包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
患者擬診脊髓腫瘤時(shí)分析錯(cuò)誤的有()
題型:單項(xiàng)選擇題
為進(jìn)一步明確診斷,最需完善的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
最無鑒別診斷價(jià)值的輔助檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
若該患者合并雙下肢痙攣,則使用最有效的為()
題型:單項(xiàng)選擇題
首選治療為()
題型:單項(xiàng)選擇題
該患者最有可能的診斷為()
題型:單項(xiàng)選擇題