多項選擇題患者女,23歲,因“四肢近端無力2個月”來診。無明顯晨輕暮重;既往體健;家族中無類似病史。為明確診斷,首先完善的檢查有()

A.肌酸肌酶
B.基因檢查
C.腦脊液檢查
D.運動實驗
E.肌電圖
F.肌肉活檢


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3.多項選擇題患者女,30歲,因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年,寫字困難,言語不清,記憶力略減退,睡眠中動作增多1年”來診?;颊咧軣o臨床表現(xiàn),計劃近期生育。關(guān)于其遺傳咨詢,敘述正確的有(提示經(jīng)基因檢測,患者確診為CAG重復(fù)擴增SCA(SCA3)。)()

A.建議患者之弟進(jìn)行CAG重復(fù)檢測,如為陰性,則無產(chǎn)前檢測必要
B.生育男嬰或女嬰都有50%的患病概率
C.患者之弟無臨床表現(xiàn),生育男嬰或女嬰都不會患病
D.如果基因檢測證實患者之弟為致病基因攜帶者,建議妊娠后對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前CAG重復(fù)檢測
E.患者之弟有50%的患病概率
F.患者之弟沒有患病可能