多項選擇題

患者男,22歲,因“走路不穩(wěn)20年,手足徐動伴發(fā)音不清15年,不能獨立行走13年”來診。查體:智力正常,眼震,眼球運動遲緩,全身肌張力障礙,手足徐動,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑陽性。

具有診斷價值的有(提示入院后檢查發(fā)現(xiàn)患者右耳后、頸部左側有毛細血管擴張。)()

A.肝功能異常
B.AFP升高
C.CEA升高
D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.腦脊液蛋白升高
F.染色體組型分析顯示7號染色體和14號染色體易位
G.ATM基因雜合突變
H.ATM基因復合雜合突變


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1.多項選擇題

患者男,22歲,因“走路不穩(wěn)20年,手足徐動伴發(fā)音不清15年,不能獨立行走13年”來診。查體:智力正常,眼震,眼球運動遲緩,全身肌張力障礙,手足徐動,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑陽性。

與該病具有共同機制的疾病還有(提示放射敏感性測試發(fā)現(xiàn)染色體易斷裂。)()

A.類共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥(ATL)
B.共濟失調(diào)伴眼動失用(AOA)
C.脊髓小腦共濟失調(diào)伴軸索神經(jīng)病1型(SCAN1)
D.嬰兒發(fā)病的脊髓小腦共濟失調(diào)(IOSCA)
E.線粒體隱性共濟失調(diào)綜合征(MIRAS)
F.谷蛋白共濟失調(diào)
G.副腫瘤性小腦變性
H.多聚谷氨酰胺擴增脊髓小腦共濟失調(diào)