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單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因吃奶差、腹脹、便秘近2年來(lái)診，此患兒出生后不久即表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、吃奶差、少哭、少動(dòng)、腹脹、便秘、哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說(shuō)話(huà)、不會(huì)走路。查體；體溫35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮膚粗糙，毛發(fā)干枯，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽(tīng)診無(wú)啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。以下哪項(xiàng)檢查可以確定診斷（）

A.染色體檢查
B.血苯丙氨酸濃度
C.GH刺激試驗(yàn)
D.血清T₃、T₄、TSH濃度
E.骨齡X線(xiàn)片

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1.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，因兩性畸形來(lái)診。查體：患兒營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類(lèi)似男性尿道下裂樣改變；智能正常。診斷何種疾?。ǎ?/a>

A.性早熟
B.兩性畸形
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.男性化腎上腺度質(zhì)腫瘤
E.卵巢腫瘤

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2.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，因兩性畸形來(lái)診。查體：患兒營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類(lèi)似男性尿道下裂樣改變；智能正常。為明確診斷，應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等檢查
B.血清FRH、LH
C.染色體核型檢查
D.血清ACTH檢查
E.左手腕X線(xiàn)片

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3.單項(xiàng)選擇題8歲女孩，因生長(zhǎng)遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細(xì)，皮下脂肪較多，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。考慮下列何種疾?。ǎ?/a>

A.Turner綜合征
B.GHD
C.體質(zhì)性青春期遲緩
D.軟骨發(fā)育不全
E.性早熟

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4.單項(xiàng)選擇題8歲女孩，因生長(zhǎng)遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細(xì)，皮下脂肪較多，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。最合適的藥物為（）

A.睪酮
B.苯丙酮諾龍
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用藥，隨訪(fǎng)觀察

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5.單項(xiàng)選擇題8歲女孩，因生長(zhǎng)遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細(xì)，皮下脂肪較多，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。下列哪項(xiàng)檢查最有助于診斷（）

A.血清T₃、T₄濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線(xiàn)片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗(yàn)

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