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填空題

人類遺傳病調查中發(fā)現兩個家系都有甲遺傳?。ɑ驗镠、h）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題（所有概率用分數表示）：

甲病的遺傳方式為（），乙病最可能的遺傳方式為（）

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1.填空題 鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭毎氀Y基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形。

下圖是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段。

該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的（）堿基對發(fā)生了（），這種變化會導致血紅蛋白中1個氨基酸的變化。HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切產物片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。用熒光標記的CTGACTCCT序列與分離產物雜交，熒光出現的位置可能有圖所示三種結果。若出現（）結果，則說明胎兒患??；若出現（）結果，則說明胎兒是攜帶者。

參考答案：T//A；改變；B；C

2.填空題 鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭毎氀Y基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形。
Ⅱ-6和Ⅱ-7已經懷孕，若孩子尚未出生，可以采用（）方法診斷是否患病。若孩子已出生，在光學顯微鏡下觀察（），即可診斷其是否患病。

參考答案：羊水檢查（基因診斷）紅細胞形態(tài)

3.填空題 鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭毎氀Y基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形。

下圖是該地區(qū)的一個鐮刀形細胞貧血癥家族的系譜圖。

據系譜圖可知，HbS基因位于（）染色體上。Ⅱ-6的基因型是（），已知Ⅱ-7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是（）。

參考答案：常；HbAHbA或HbAHbS；1/18

4.填空題 調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發(fā)現基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：

假設Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ-1的基因型為（），Ⅱ-2的基因型為（）。在這種情況下，如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為（）。

參考答案：AaBb；AABB或AaBB（AABB或AABb）；5/9

5.填空題 調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發(fā)現基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：

該種遺傳病的遺傳方式（）（是/不是）伴X隱性遺傳，因為第Ⅰ代第（）個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是（）

參考答案：不是；1、3；常染色體隱性