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填空題

人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳?。ɑ?yàn)镠、h）和乙遺傳病（基因?yàn)門、t）患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）：

若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析。如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為（）

參考答案： 1/ 36

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1.填空題 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳?。ɑ?yàn)镠、h）和乙遺傳?。ɑ?yàn)門、t）患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）：

若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析。Ⅰ-2的基因型為（）；Ⅱ-5的基因型為（）

參考答案：HhXTXt；HHXTY或HhXTY

2.填空題 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳?。ɑ?yàn)镠、h）和乙遺傳病（基因?yàn)門、t）患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）：

甲病的遺傳方式為（），乙病最可能的遺傳方式為（）

參考答案：常染色體隱性遺傳；伴X隱性遺傳

3.填空題 鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會(huì)在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形。

下圖是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段。

該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的（）堿基對(duì)發(fā)生了（），這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化。HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切產(chǎn)物片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與分離產(chǎn)物雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)（）結(jié)果，則說(shuō)明胎兒患病；若出現(xiàn)（）結(jié)果，則說(shuō)明胎兒是攜帶者。

參考答案：T//A；改變；B；C

4.填空題 鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會(huì)在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形。
Ⅱ-6和Ⅱ-7已經(jīng)懷孕，若孩子尚未出生，可以采用（）方法診斷是否患病。若孩子已出生，在光學(xué)顯微鏡下觀察（），即可診斷其是否患病。

參考答案：羊水檢查（基因診斷）紅細(xì)胞形態(tài)

5.填空題 鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會(huì)在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形。

下圖是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家族的系譜圖。

據(jù)系譜圖可知，HbS基因位于（）染色體上。Ⅱ-6的基因型是（），已知Ⅱ-7也來(lái)自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是（）。

參考答案：常；HbAHbA或HbAHbS；1/18