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單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來(lái)抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見(jiàn)癲癇樣放電。最可能的診斷為（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥

1.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療（）

A.護(hù)肝治療
B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥，繼續(xù)觀察

2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）

A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T₃、T₄、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查

3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。最可能的診斷為（）

A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良

4.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動(dòng)，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個(gè)，T₄↓，TSH↑，首選的治療（）

A.生長(zhǎng)激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥

5.單項(xiàng)選擇題1歲患兒，因語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體：身長(zhǎng)65cm，表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音較低，腹膨隆，四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T₃、T₄、TSH測(cè)定
C.血糖測(cè)定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查