A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
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D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
最新試題
診斷首先考慮()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
治療的目的為()
21-三體綜合征()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()