單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月,近一周來(lái)抽搐發(fā)作4次,父母為近親婚配。查體:智力發(fā)育差,皮膚白,毛發(fā)黃,可聞及鼠尿昧,腦電圖可見(jiàn)癲癇樣放電。確診的檢查為()

A.血漿游離氨基酸分析
B.染色體分析
C.血清T、T檢查
D.血電解質(zhì)檢查
E.顱腦影像學(xué)檢查


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5.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒,身高65cm,平日安靜少動(dòng),腹脹、經(jīng)常便秘。查體:智力低下,舌厚而大,皮膚粗糙,腕部骨化中心1個(gè),T4↓,TSH↑,首選的治療()

A.生長(zhǎng)激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥