A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L
A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L
A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L
A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L
最新試題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
診斷首先考慮（）
苯丙酮尿癥（）
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
先天性甲狀腺功能減低癥（）
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
該患兒最可能的診斷是（）
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）