單項選擇題

男,8個月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。

其遺傳方式為()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳


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3.單項選擇題

一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗呈陽性。

確診后應(yīng)()

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后,否則對日后智能仍有損害。