A.無(wú)癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
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A.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
B.24小時(shí)尿銅排出量測(cè)定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細(xì)胞含銅量測(cè)定
A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg
B.24小時(shí)尿銅>100~1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高
A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血
最新試題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
該病的特異性檢查是()
最重要的治療措施是()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無(wú)異常。)()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
高氨血癥可見于()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()