配伍題糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麥芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()
A.糖原累積癥O型
B.糖原累積癥Ia型
C.糖原累積癥Ⅱa型
D.糖原累積癥V型
E.糖原累積癥Ⅺ型
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2.配伍題核型47,XX(XY)()核型5P-()核型45,X()
A.Turner綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D.Edwards綜合征
E.Down綜合征
3.配伍題具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴招風(fēng)耳()具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
4.配伍題男孩,4歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,只會(huì)說簡(jiǎn)單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,外眥上翹,經(jīng)常伸舌,通貫手。其最可能的診斷是()男孩1歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,小口,小眼睛,下頜短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢張力高,手指屈曲呈緊握狀,第3指與第2指相疊,拇指圓大,屈向手背,胸骨左緣3~4肋間有收縮期3級(jí)雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)分裂。其可能的診斷是()男孩,8個(gè)月。頭小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前額向后傾斜,下頜短小,手指左6個(gè),右3、4并指,指、趾甲面過凸,拇指常屈向手背;B超示腎畸形,外生殖器畸形。其可能的診斷是()女孩6個(gè)月??蘼暼缲埥?,因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3~4肋間收縮期3級(jí)雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)來院檢查。超聲心動(dòng)圖示室間隔缺損?;純侯^圍小,眼距寬、小額,下腭發(fā)育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.貓叫綜合征
E.4p-三體綜合征
5.配伍題女孩,8歲,能做10以內(nèi)加減法,面容無特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常?;純喝旧w核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類型染色體病
最新試題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見于()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題