配伍題具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()|具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴招風(fēng)耳()|具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()|具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()|具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
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1.配伍題男孩,4歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話(huà),兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,外眥上翹,經(jīng)常伸舌,通貫手。其最可能的診斷是()男孩1歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,小口,小眼睛,下頜短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢張力高,手指屈曲呈緊握狀,第3指與第2指相疊,拇指圓大,屈向手背,胸骨左緣3~4肋間有收縮期3級(jí)雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)分裂。其可能的診斷是()男孩,8個(gè)月。頭小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前額向后傾斜,下頜短小,手指左6個(gè),右3、4并指,指、趾甲面過(guò)凸,拇指常屈向手背;B超示腎畸形,外生殖器畸形。其可能的診斷是()女孩6個(gè)月??蘼暼缲埥?,因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3~4肋間收縮期3級(jí)雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)來(lái)院檢查。超聲心動(dòng)圖示室間隔缺損?;純侯^圍小,眼距寬、小額,下腭發(fā)育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.貓叫綜合征
E.4p-三體綜合征
2.配伍題女孩,8歲,能做10以?xún)?nèi)加減法,面容無(wú)特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常?;純喝旧w核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類(lèi)型染色體病
3.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()21-三體綜合征D/G易位型核型()21-三體綜合征G/G易位型核型()21-三體綜合征嵌合型核型()
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
4.配伍題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()7月女?huà)?,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩,身高1.80米,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40米,乳房未發(fā)育,也無(wú)第2性征,未有過(guò)月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,XO/46,XX()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
5.配伍題成對(duì)的染色體形態(tài)相似()一對(duì)等位基因中只要有一個(gè)存在,就能顯示遺傳性狀()確有成對(duì)存在時(shí),才能顯示其性狀()等位基因的兩個(gè)字母相同如AA、aa()等位基因的兩個(gè)字母不同如Aa()
A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
題型:多項(xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項(xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題