配伍題具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()|具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴招風(fēng)耳()|具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()|具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()|具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征


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1.配伍題男孩,4歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話(huà),兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,外眥上翹,經(jīng)常伸舌,通貫手。其最可能的診斷是()
男孩1歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,小口,小眼睛,下頜短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢張力高,手指屈曲呈緊握狀,第3指與第2指相疊,拇指圓大,屈向手背,胸骨左緣3~4肋間有收縮期3級(jí)雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)分裂。其可能的診斷是()
男孩,8個(gè)月。頭小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前額向后傾斜,下頜短小,手指左6個(gè),右3、4并指,指、趾甲面過(guò)凸,拇指常屈向手背;B超示腎畸形,外生殖器畸形。其可能的診斷是()
女孩6個(gè)月??蘼暼缲埥?,因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3~4肋間收縮期3級(jí)雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)來(lái)院檢查。超聲心動(dòng)圖示室間隔缺損?;純侯^圍小,眼距寬、小額,下腭發(fā)育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的診斷是()

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.貓叫綜合征
E.4p-三體綜合征

3.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)