配伍題21-三體綜合征()|苯丙酮尿癥()|先天性甲狀腺功能減低癥()
A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常
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1.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()肝豆狀核變性主要確診試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
2.配伍題肝豆狀核變性()苯丙酮尿癥()21-三體綜合征()先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
5.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多為無活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-環(huán)磷腺苷依賴激酶()磷酸葡萄糖變位酶()
A.糖原累積癥Ⅶ型
B.糖原累積癥Ⅷ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥X型
E.糖原累積癥Ⅺ型
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
題型:多項選擇題
最重要的治療措施是()
題型:單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
題型:多項選擇題