配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多為無(wú)活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-環(huán)磷腺苷依賴(lài)激酶()|磷酸葡萄糖變位酶()
A.糖原累積癥Ⅶ型
B.糖原累積癥Ⅷ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥X型
E.糖原累積癥Ⅺ型
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1.配伍題糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麥芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A.糖原累積癥O型
B.糖原累積癥Ia型
C.糖原累積癥Ⅱa型
D.糖原累積癥V型
E.糖原累積癥Ⅺ型
3.配伍題核型47,XX(XY)()核型5P-()核型45,X()
A.Turner綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D.Edwards綜合征
E.Down綜合征
4.配伍題具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴招風(fēng)耳()具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
5.配伍題男孩,4歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,外眥上翹,經(jīng)常伸舌,通貫手。其最可能的診斷是()男孩1歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,小口,小眼睛,下頜短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢張力高,手指屈曲呈緊握狀,第3指與第2指相疊,拇指圓大,屈向手背,胸骨左緣3~4肋間有收縮期3級(jí)雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)分裂。其可能的診斷是()男孩,8個(gè)月。頭小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前額向后傾斜,下頜短小,手指左6個(gè),右3、4并指,指、趾甲面過(guò)凸,拇指常屈向手背;B超示腎畸形,外生殖器畸形。其可能的診斷是()女孩6個(gè)月??蘼暼缲埥校虬l(fā)現(xiàn)胸骨左緣3~4肋間收縮期3級(jí)雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)來(lái)院檢查。超聲心動(dòng)圖示室間隔缺損?;純侯^圍小,眼距寬、小額,下腭發(fā)育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.貓叫綜合征
E.4p-三體綜合征
最新試題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見(jiàn)液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見(jiàn)于()
題型:多項(xiàng)選擇題
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
題型:多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題