配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()|鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()|二氫生物喋呤還原酶缺乏()

A.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤總量增加,四氫生物喋呤減少
C.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤總量減少
E.喋呤總量增加,四氫生物喋呤增加


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1.配伍題21-三體綜合征()
苯丙酮尿癥()
先天性甲狀腺功能減低癥()

A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細(xì)長(zhǎng)
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常

3.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)
苯丙酮尿癥()
21-三體綜合征()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L

4.配伍題先天性甲狀腺功能減低癥()
生長(zhǎng)激素缺乏癥()
糖原累積病()

A.生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B.黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C.通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D.小便有鼠味
E.智力正常、勻稱(chēng)性矮小

5.配伍題0型糖原累積病()
Ⅰ型糖原累積病()
型糖原累積病()

A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷
C.糖原合成酶缺陷
D.脫支酶缺陷
E.肝磷酸化酶缺陷

最新試題

目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見(jiàn)K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無(wú)異常。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線(xiàn)透視:結(jié)腸少量積氣,未見(jiàn)液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

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同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有()

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此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()

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該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

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為明確診斷需要做的緊急檢查是()

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符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

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