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判斷題
苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸濃度的攝入，但仍應(yīng)適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()
答案：正確
判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃曰純?4小時尿銅排出量測定對評估治療效果和指導(dǎo)藥物劑量有幫助。()
答案：正確
判斷題
人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態(tài)平衡維持的，肝臟是銅代謝的主要器官。()
答案：正確
判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()
答案：錯誤
判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃灾委煏r最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡(luò)合，促進(jìn)尿銅排出。()
答案：正確
判斷題
21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()
答案：正確
判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥?3q14.3，可用RFLP法進(jìn)行DNA分析?；蛟\斷具有早期診斷意義。()
答案：正確
判斷題
先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內(nèi)側(cè)上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()
答案：錯誤
判斷題
先天性睪丸發(fā)育不全患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()
答案：正確
判斷題
粘多糖病均為常染色體隱性遺傳。()
答案：錯誤

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尿三氯化鐵試驗(yàn)是檢測尿中苯丙氨酸的化學(xué)呈色法，特異性較佳，一般用做新生兒期苯丙酮尿癥的初篩。()

你可能感興趣的試題

苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸濃度的攝入，但仍應(yīng)適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()

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人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態(tài)平衡維持的，肝臟是銅代謝的主要器官。()

肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()

肝豆?fàn)詈俗冃灾委煏r最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡(luò)合，促進(jìn)尿銅排出。()

21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()

肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥?3q14.3，可用RFLP法進(jìn)行DNA分析?；蛟\斷具有早期診斷意義。()

先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內(nèi)側(cè)上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

先天性睪丸發(fā)育不全患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()

粘多糖病均為常染色體隱性遺傳。()

尿三氯化鐵試驗(yàn)是檢測尿中苯丙氨酸的化學(xué)呈色法，特異性較佳，一般用做新生兒期苯丙酮尿癥的初篩。()

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苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸濃度的攝入，但仍應(yīng)適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()

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人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態(tài)平衡維持的，肝臟是銅代謝的主要器官。()

肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()

肝豆?fàn)詈俗冃灾委煏r最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡(luò)合，促進(jìn)尿銅排出。()

21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()

肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥?3q14.3，可用RFLP法進(jìn)行DNA分析?；蛟\斷具有早期診斷意義。()

先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內(nèi)側(cè)上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

先天性睪丸發(fā)育不全患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()

粘多糖病均為常染色體隱性遺傳。()

尿三氯化鐵試驗(yàn)是檢測尿中苯丙氨酸的化學(xué)呈色法，特異性較佳，一般用做新生兒期苯丙酮尿癥的初篩。()

苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸濃度的攝入，但仍應(yīng)適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()

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先天性睪丸發(fā)育不全患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()

粘多糖病均為常染色體隱性遺傳。()