多項選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()
A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY
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1.多項選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)()
A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或側凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C.進行性智能遲滯
D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E.胃腸道畸形
2.多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()
A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形
3.多項選擇題肝豆狀核變性的臨床特點有()
A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍蛋白降低
D.進行性肌無力
E.血清非銅藍蛋白降低
4.多項選擇題苯丙酮尿癥導致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
5.多項選擇題下面哪些疾病屬于常染色體病()
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
最新試題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
題型:多項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
臨床上應首先考慮的診斷是()
題型:單項選擇題
此時進一步處理為()
題型:多項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型:單項選擇題