單項選擇題女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/strong>
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
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1.單項選擇題患者男,10歲,因“言語不清,書寫困難15d”來診。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢張力增高;眼K-F環(huán)(+);肝肋下2cm,質(zhì)中。ALT116U/L。該病的特異性檢查是()
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.放射性核素銅結(jié)合試驗
E.裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)
2.單項選擇題患者男,10歲,因“言語不清,書寫困難15d”來診。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢張力增高;眼K-F環(huán)(+);肝肋下2cm,質(zhì)中。ALT116U/L。最重要的治療措施是()
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫
3.單項選擇題患者男,10歲,因“言語不清,書寫困難15d”來診。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢張力增高;眼K-F環(huán)(+);肝肋下2cm,質(zhì)中。ALT116U/L。最可能的診斷是()
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病
4.單項選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是()
A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
5.單項選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是()
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補充維生素B
最新試題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
題型:多項選擇題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
題型:單項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病()
題型:單項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題