A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
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A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
A.DNA分析
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C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.血糖分析
E.半乳糖分析
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）
男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）