單項(xiàng)選擇題新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng)。生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡、嘔吐、體重減輕。查體:反應(yīng)差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性()

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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2.單項(xiàng)選擇題患兒3歲,生后發(fā)現(xiàn)小兒皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大似陰莖,大陰唇似陰囊。查體:血壓120/90kPa,血鈉:145mmol/L,染色體核型為46XX()

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

3.單項(xiàng)選擇題鑒別精神性煩渴與尿崩癥()

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題鑒別正常與尿崩癥()

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題鑒別中樞性與腎性尿崩癥()

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)