2歲患兒,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒最可能的診斷是()
A.腦發(fā)育不良
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病
E.甲狀腺功能減低癥
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2歲患兒,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
C.腕部X線攝片
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.無特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
A.肝炎
B.敗血癥
C.先天性巨結(jié)腸癥
D.先天性膽道閉鎖
E.先天性甲狀腺功能減低癥
A.長(zhǎng)期輸注胸腺素
B.胎兒胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期輸注丙種球蛋白
E.并發(fā)感染時(shí)用適當(dāng)抗生素
A.癲癇
B.21-三體綜合征
C.呆小病
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥
最新試題
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()
甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)包括()、()、()、()。
先天性甲狀腺功能減低癥()
女孩,11歲半。多飲、多尿,人漸消瘦1個(gè)月,近2天發(fā)熱、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L,血酮體陰性,pH7.28.BE-8.0mmol/L()
女孩,6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊。體檢:血壓115/90mmHg,外陰男性化。血鈉150mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()
甲狀腺功能減低癥的常見病因有()、()、()、()、()、()。
新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng)。生后半個(gè)月發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕。體檢:反應(yīng)差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性()
男孩,8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育落后,精神萎靡,皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L,尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影()
甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是()