2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為（）
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
C.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
D.睪丸小、乳房發(fā)育
E.翼頸、乳頭間距寬
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2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒病因不包括（）
A.母親受孕時年齡過大
B.父母智力水平
C.遺傳因素
D.病毒感染
E.放射線
2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒最可能的診斷是（）
A.腦發(fā)育不良
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病
E.甲狀腺功能減低癥
2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
為確診應(yīng)選擇哪項檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測定
B.測血清苯丙氨酸濃度
C.腕部X線攝片
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充大量維生素
C.無特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸
A.肝炎
B.敗血癥
C.先天性巨結(jié)腸癥
D.先天性膽道閉鎖
E.先天性甲狀腺功能減低癥
最新試題
苯丙酮尿癥（）
女孩，7歲余。乳房增大5個月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側(cè)卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲（）
男孩，8歲。多飲、多尿近5個月。體檢：生長發(fā)育落后，精神萎靡，皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L，尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）
生長激素缺乏癥的發(fā)病原因有（）、（）和（）等多種。
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）
糖尿病酮癥酸中毒的治療方法主要包括（）和（）。
先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）
甲狀腺功能減低癥的常見病因有哪些？
新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點是（）
甲狀腺功能減低癥的常見病因有（）、（）、（）、（）、（）、（）。