A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
最新試題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
治療糖原累積病的目的在于()。
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?