問(wèn)答題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
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糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題