單項選擇題出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）
A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡
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1.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）
A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
2.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則是（）
A.限制吃食含銅高的食物
B.應用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應用鋅劑
E.肝移植
3.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
A.肢體畸形
B.手和／或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀的機理是（）
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害