填空題Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
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糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
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男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
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具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
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苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
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2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
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具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
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先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題