A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
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A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
黏多糖病
部分先天愚型患兒智能可基本正常。