單項選擇題肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/strong>
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
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1.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
2.單項選擇題關于戈謝病的治療哪項是錯誤的（）
A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
3.單項選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是（）
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
4.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
A.單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
5.單項選擇題戈謝病是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
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平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項選擇題
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
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糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
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題型：單項選擇題
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具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
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題型：判斷題