單項選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
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1.單項選擇題女孩,10歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。以下最具有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
2.單項選擇題男孩,3歲,因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風三次來就診。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
3.單項選擇題患兒,2歲半,不會獨立行走,不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬,兩眼外眥上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通貫手。其最可能的診斷是()
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
4.單項選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為46xy,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別是()
A.45xx-14+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復發(fā)危險率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復發(fā)危險率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
5.單項選擇題患兒10個月,不會笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿樣"氣味,毛發(fā)黃,面蒼白,四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病