單項選擇題9歲女孩,因進(jìn)行性面色蒼白,肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露,血象示中度貧血和血小板下降,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿,內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu),有數(shù)個偏心核、直徑約20~80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是()

A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>


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1.單項選擇題患兒9個月,生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

4.單項選擇題

男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

確診該病檢查()

A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸