判斷題診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
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部分先天愚型患兒智能可基本正常。
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肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
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7個(gè)月女?huà)耄^發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
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具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
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低苯丙氨酸飲食
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肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
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黏多糖病
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