護(hù)理學(xué)(?？?國家開放大學(xué)(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué))章節(jié)練習(xí)(2019.05.09)

來源：考試資料網(wǎng)

1.填空題苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的（）酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為（）

參考答案：苯丙氨酸羥化；染色體隱性遺傳

2.填空題復(fù)等位基因，是一個座位上的（），因（）而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，他們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。

參考答案：基因；突變

3.問答題簡述先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。

參考答案：臨床表現(xiàn)：21－三體綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有...

4.問答題遺傳三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

參考答案：遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。
1.分離律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時，成對的遺傳因子（...

5 脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）

6 著絲粒位于染色體縱軸7／8一近末端區(qū)段，為（）

7.填空題XXY男性個體的間期細(xì)胞核中具有（）個X染色質(zhì)和（）個Y染色質(zhì)。

8.填空題細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為（）

9 人類α珠蛋白基因簇定位于（）

10 單分體出現(xiàn)在（）