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臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.13)
來源：考試資料網(wǎng)
1
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）
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2
確診后應(yīng)（）
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3
患者，女，5歲，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）
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4
典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶（）
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5
黏多糖病缺陷的酶位于（）
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6
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
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7
女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。人院初診為（）
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8
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
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9
Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）
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10
先天愚型染色體絕大部分是（）
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