單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。人院初診為()
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
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1.單項選擇題4歲女孩,G3P3,系早產兒,表情呆板,眼距寬,舌常伸出口外,通貫手,小指內彎,拇指與第二指間增寬,母親為高齡產婦,曾有兩次流產史,此次妊娠經常感冒并應用化學藥物,下列哪項與本病發(fā)病無關()
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學制劑的應用
最新試題
肝豆狀核變性的遺傳方式是()
題型:單項選擇題
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()
題型:單項選擇題
3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
題型:單項選擇題
1歲小兒,不會站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進,三氧化鐵試驗(+),該患兒的治療為()
題型:單項選擇題
13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無腋毛、陰毛,主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Turner綜合征,為確診應做哪項檢查()
題型:單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于()
題型:單項選擇題
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質地中等,脾臟肋下未及,神經系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學異常,該患兒應首選哪項檢查確診()
題型:單項選擇題
患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應做下列哪項檢查()
題型:單項選擇題
28歲已婚女性,多次自然流產,其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預防措施應除外()
題型:單項選擇題
治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
題型:單項選擇題