兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.18)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）

2 8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）

3 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）

4 苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是（）

5 糖原累積病是一種（）