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住院醫(yī)師考試

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兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.25)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒2歲，不會坐、站、走，不會認人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應首選哪項檢查（）

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2 關于肝豆狀核變性，哪項不正確（）

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3 糖原累積病Ⅰ型是由于缺乏哪種酶所引起（）

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4 2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確（）

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5 關于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）

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