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兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病填空題每日一練(2019.03.14)

來源：考試資料網(wǎng)

1.填空題Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

參考答案：角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）；降低

2.填空題肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

參考答案：常染色體隱性；銅

3.填空題苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。

參考答案：低苯丙氨酸飲食；確診

4.填空題糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

參考答案：正常；異常（或低下）

5.填空題典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

參考答案：苯丙氨酸；苯丙氨酸羥化酶；苯丙酮酸