江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.20)

來源：考試資料網(wǎng)

1 男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

2 苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

3 治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

4 1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是（）

5 男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是（）