黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)：①體格發(fā)育障礙；②身體比例異常；③智能障礙；④眼部異常；⑤肝脾腫大；⑥多臟器損傷。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)：①低血糖；②生長(zhǎng)遲緩；③腹部膨??；④肌肉松弛；⑤身體各部比例和智能正常。
先天愚型患兒的特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。
