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住院醫(yī)師規(guī)范培訓(xùn)(各省)
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每日一練
章節(jié)練習(xí)
江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.24)
來源:考試資料網(wǎng)
1
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
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2
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
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3
有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是()
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4
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()
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5
黏多糖病的分型依據(jù)為()
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