判斷題面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber綜合征特征性的臨床癥狀。()
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4.問(wèn)答題腓骨肌萎縮癥1A型(CMTIA型)的主要臨床表現(xiàn)是什么?
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Sturge-Weber綜合征又稱(chēng)腦面血管瘤病。()
題型：判斷題
基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。
題型：填空題
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
題型：多項(xiàng)選擇題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
題型：填空題
黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
題型：填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)為主。()
題型：判斷題
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
題型：填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。
題型：填空題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
題型：多項(xiàng)選擇題