單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是()
A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者
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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()
A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無(wú)指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
2.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高,懷孕時(shí)應(yīng)做哪些檢查最好()
A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周?chē)旧w檢查
D.父母周?chē)旧w檢查
E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
3.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見(jiàn)者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
4.單項(xiàng)選擇題下列哪一類(lèi)型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
5.單項(xiàng)選擇題女孩,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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早產(chǎn)兒易發(fā)生壞死性小腸結(jié)腸炎的原因是()
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