單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()。
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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1.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()。
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
最新試題
兒科遺傳性疾病一般分類為()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。
題型:多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題