單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
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1.單項選擇題9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）。
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
2.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖病Ⅱ型
3.單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
4.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時（）。
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）。
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
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