單項選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是()。
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
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1.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是()。
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
2.單項選擇題患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項檢查()。
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
3.單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()。
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
4.單項選擇題若母親為21/2易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風險是()。
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
5.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是()。
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
最新試題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()。
題型:多項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
題型:單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()。
題型:單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于()。
題型:單項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為()。
題型:單項選擇題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是()。
題型:單項選擇題
若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()。
題型:單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()。
題型:多項選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
題型:單項選擇題