單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶()。
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積病最常見的類型是()。
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征絕大部分核型是()。
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q2lq)
C.47,XX(XY),+2l
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
3.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()。
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY
4.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/a>
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
5.單項(xiàng)選擇題10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個(gè)月,口齒不清,動(dòng)作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()。
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
最新試題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()。
題型:多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()。
題型:多項(xiàng)選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括()。
題型:多項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()。
題型:多項(xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題