多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。

A.血常規(guī)+CRP
B.尿常規(guī)
C.血?dú)夥治?br /> D.血生化
E.胸片
F.心臟超聲
G.頭顱CT
H.腹部B超
I.血糖


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3.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診后應(yīng)（）。

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

最新試題

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。

題型：多項(xiàng)選擇題

女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）。

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）。

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。

題型：多項(xiàng)選擇題