單項(xiàng)選擇題少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
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1.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（+），該患兒的治療為（）
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無(wú)特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
2.單項(xiàng)選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后
3.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Adel（Xp）
D.46，Adel（Xp）
E.46，Xi（Xp）
4.單項(xiàng)選擇題13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無(wú)腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測(cè)定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
5.單項(xiàng)選擇題糖原累積病最常見的類型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
最新試題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪個(gè)病不屬于單基因病（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題